Emília K. E. A. Leão

Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos · BA · 3 publicações em 2022–2024

Lysosomal Storage Disorders ResearchMetabolism and Genetic DisordersCardiovascular Function and Risk FactorsCardiomyopathy and Myosin StudiesGlycogen Storage Diseases and Myoclonus

Principais coautores no Nordeste tamanho = publicações em comum

Ana Cecília Menezes de Siqueira Emerson Santana Santos Ney B. Sorte Paulo Ribeiro Nóbrega Pedro Braga‐Neto Pedro Lucas Grangeiro de Sá Barreto Lima

Publicações recentes

2024 2

Clinicogenetic characterization of cerebrotendinous xanthomatosis in Brazil
Bioquímica, genética e biologia molecular · Clinical Genetics
Heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a biomarker to assess disease severity and for treatment monitoring in patients with Mucopolysaccharidosis Type II: a position statement
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2022 1

Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency
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